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槟州首位患庞贝氏症女婴急需25万续命

2020-07-18

槟州首位患庞贝氏症女婴急需25万续命槟州首位患庞贝氏症女婴急需25万续命

(大山脚14日讯)10个月大女婴黄璇恩患上罕见的庞贝氏症(Pompe Disease)遗传性疾病,急需25万令吉医药费来续命。我国至今已有20个案例,存活者只有8人,黄璇恩是槟州首例,其庞大的医药费更让父母一筹莫展。

黄璇恩来自峇六拜,父母都是工程师。父亲黄保祥(33岁)及叶美玲(31岁),黄璇恩是首爱情结晶品。

甫出娘胎身体发紫

黄璇恩是去年9月22日出生,甫出娘胎时身体发紫,肺部积累大量的痰,医生即刻为她抽出痰液。隔天,医生发现她的氧气含量很低,于是将她送入婴孩氧气箱内,为她提供足够氧气。

医生检查后,发现她的肺部受感染,为她进行5天的抗生素疗程。这期间,医生意识到她的心脏稍微大一些,因此转介她至儿科心脏病专科医生看诊,结果发现她心脏左心室的肌肉比正常来得厚,诊断为肥厚型心肌(HOCM)。她每3个月必须到医院去检查,以确保心脏不断增加的肌肉厚度,不会导致心脏阻塞。

大山脚瑶池金母慈善基金会理事会主席蔡瑞豪今日召开记者会说,小璇恩8个月大时,家人意识到她还不能转身及坐下,而且肌肉张力异常的低。于是,家人带她到专科医院检查,岂料被转介到吉隆坡专科医院基因部门进行更详细检查,6月14日,医生证实她患上一种名为庞贝氏症(Pompe disease)的罕见遗传性疾病。

“经过基因筛选诊断,她缺乏酸性a-葡萄糖的酵素,导致肝糖堆积在身体各个系统内,影响肌肉功能,当中包括心脏肌肉,使宝宝不能正常成长,若不及时治疗,可能会致命。”

 

他说,当天医生为她进行酶替代治疗(Enzyme Replacement Therapy,简称ERT)。根据美国食品药品管理局(FDA)批准的药物Myozyme剂量,是依据病患体重给药,每公斤要20毫克药物,而目前她的体重是6.5公斤。 

 

蔡瑞豪披露,Myozyme药物每瓶50mg,价钱为2540令吉,依据她目前的体重,每次治疗医生为她提供3瓶,相等于一次治疗,单是药物就需要7620令吉。

 

随着体重增长,提供的药物剂量也会增加,ERT治疗须每两个星期进行一次,单是一个月药物就已经需要1万5240令吉,她至今已进行3次治疗。

 

停止治疗活不过2岁

他说,定期进行治疗可有效延长性命,恢复心脏正常,一旦停止治疗病患将活不过2岁,或生命随时有危险。而半岛一带,只有吉隆玻医院有提供ERT治疗,所以父母每2星期就要请假1天,带她到吉隆坡医院接受治疗,以及检查其心脏。

“医生有透露,她的反应没有问题,只要定期进行治疗,以及进行物理治疗加强肌肉活力,便有机会像其他小孩一样成长。只是可能说话方面会有问题,因为她的舌头比较肥大。”

他指出,小璇恩时有呼吸困难症状,因为肺部有痰液,导致左边肺部缺氧,必须每天抽痰,因无法每天抱着她到医院抽痰,家人购置了一部化痰机,每天在家自己动手为宝宝消除痰液。

药物费用昂贵

父母负担重

蔡瑞豪说,这是一项长远的治疗路程,女婴父母虽是工程师,月入合共约1万令吉,但璇恩的ERT治疗药物费用昂贵,加上心脏时有状况,需要入院检查及观察时,都需花费。

他披露,ERT治疗药物费用一个月要1万5240令吉,随着她体重增加,药物剂量也会增加,药物费用随着提高,所以一年单是药物费用就要近20万令吉。

“若女婴突然有状况如心脏及肺部出问题等,入院治疗都需要一笔费用,所以此次经家人议决,为女婴筹集25万令吉,充作她为期一年的治疗药物及应付突发状况的费用。”

该会也预先拨出2万5000令吉作为小璇恩的医药费。

任何询问可联络大山脚瑶池金母慈善基金会热线 016-4192192或04-5059800,或浏灠该会脸书专页 One Hope Charity & Welfare Berhad - 大山脚瑶池金母慈善基金会。

大马20庞贝氏症病例

仅8人存活

蔡瑞豪透露,马来西亚至今有20个庞贝氏症案例,不过尚存活的有8人,最大的患者今年已17岁,其中6人获得卫生部资助治疗与药物费用,另一人则获得霹雳州政府的资助。

小璇恩的父母希望女儿的情况,获得卫生部及州政府的关注。

“其父母也呼吁计划生小孩的夫妻,在婚前进行身体检查时,不妨也做基因检验,因为透过检验、追蹤及咨询,可预防遗传性疾病。”

懂多一点

没法正常代谢肝糖所致

庞贝氏症是罕见遗传代谢疾病,患者体内无法正常代谢肝糖所致。庞贝氏症有可能发生在婴儿、儿童或成人身上。虽然发作的年龄与症状严重性不尽相同,但是大部分的病痛都会发生渐进性肌肉无力及呼吸困难,而庞贝氏症婴儿另外会因为心肌肥大而发生心髒问题。

庞贝氏症是基因遗传,由双亲遗传给小孩,而且是一种自体隐性遗传。若父母亲双方同为此一缺陷基因带因者,每一胎则有1/4(25%)的机率会遗传此症。

推估各类型庞贝氏症的平均发生率为四万分之一,是相当罕见的疾病。


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